La mastocitosi è una patologia rara, che include un gruppo di disordini estremamente eterogenei per sintomatologia, decorso clinico e prognosi, caratterizzati da proliferazione ed accumulo di mastociti patologici in differenti organi e tessuti.

Gli organi prevalentemente interessati sono la cute e il midollo osseo; meno frequentemente possono essere coinvolti il fegato, la milza, il tratto gastrointestinale e i linfonodi. La proliferazione dei mastociti è legata, nella maggior parte dei casi, a una mutazione somatica puntiforme del gene che codifica per KIT, il recettore del fattore delle cellule staminali (Stem Cell Factor, SCF).

Si definisce mastocitosi cutanea quando l’accumulo di mastociti è limitato alla cute e non si osservano alterazioni a carico di altri organi. La mastocitosi sistemica, al contrario, indica che esiste un coinvolgimento degli organi interni, indipendentemente dalla presenza o meno di lesioni cutanee.

I sintomi e i reperti clinici della mastocitosi possono dipendere dalla massiva liberazione di mediatori chimici contenuti in gran quantità nei mastociti, dall’infiltrazione tissutale di mastociti e/o dalla eventuale presenza di una neoplasia ematologica associata.

A cura di Asimas – Associazione Italiana Mastocitosi
Testi a cura di RIMA – Rete Italiana Mastocitosi
Dr.ssa Roberta Zanotti, Dr.ssa Patrizia Bonadonna,
Prof. Massimo Triggiani