Grazie a chi si impegna ogni giorno per la mastocitosi
La mastocitosi è una malattia rara e complessa, che ancora oggi presenta molte sfide sia per i pazienti che per il personale medico. La diagnosi spesso arriva con ritardi significativi, la gestione richiede un approccio multidisciplinare e la qualità della vita di chi convive con questa patologia può essere profondamente compromessa. È proprio per questo che vogliamo dedicare un ringraziamento speciale a tutti i clinici che, con passione e dedizione, lavorano ogni giorno per migliorare il percorso diagnostico e terapeutico di questi pazienti. Il loro impegno è fondamentale per offrire cure più accessibili, mirate ed efficaci, rendendo meno incerto il cammino di chi affronta questa malattia.
Un sentito grazie anche ad AboutPharma, che con il suo approfondimento ha dato voce agli esperti del settore, raccogliendo testimonianze e dati preziosi per comprendere meglio la mastocitosi e le sue implicazioni. Il lavoro di divulgazione scientifica è essenziale per aumentare la consapevolezza su queste patologie, ancora troppo poco conosciute.
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Di seguito, riportiamo un estratto del loro articolo, sintetizzando i punti chiave emersi dalle interviste con gli specialisti:
Che cos’è la Mastocitosi
La mastocitosi è una patologia rara caratterizzata dall’accumulo anomalo di mastociti in diversi tessuti del corpo, con sintomi che possono variare in gravità e impattare significativamente la qualità della vita. La causa principale è una mutazione genetica (D816V del gene KIT) che porta alla proliferazione incontrollata e all’iper-attivazione dei mastociti, con un rilascio eccessivo di mediatori chimici dell’infiammazione. In Italia, si stima che circa 1.800 persone abbiano ricevuto una diagnosi, ma il numero potrebbe essere sottostimato a causa della scarsa conoscenza della malattia.
Ridurre il ritardo diagnostico
La gestione della mastocitosi richiede un approccio multidisciplinare, data la complessità della malattia e il coinvolgimento di diversi specialisti. Attualmente, solo pochi centri altamente specializzati offrono un modello strutturato, ma si sta lavorando per diffonderlo in tutta Italia. Un team ideale dovrebbe includere ematologo, allergologo, dermatologo e specialista in osteoporosi, con il supporto di altri esperti (gastroenterologo, psichiatra, ginecologo-ostetrico). I centri di eccellenza dovrebbero avere un’esperienza consolidata di almeno 8-10 anni e una casistica significativa di pazienti diagnosticati e seguiti.
Verso una presa in carico multidisciplinare
La mastocitosi sistemica ha un impatto significativo sulla vita dei pazienti, riducendo l’aspettativa di vita di 4,5-8,8 anni (dati DALY), un valore paragonabile a malattie gravi come linfoma e leucemia. Secondo lo studio PRISM, il 59% dei pazienti riporta difficoltà nel mantenere un’attività lavorativa, mentre i sintomi cutanei e gastrointestinali compromettono la qualità della vita, causando un forte senso di precarietà. Episodi improvvisi, come dolori addominali e dissenteria, rendono difficile fare progetti a breve e lungo termine, aggravando il carico emotivo e sociale della malattia.