Recentemente si è concluso il meeting annuale dell’European Competence Network
on Mastocytosis (ECNM). Anche in questa occasione la partecipazione dei clinici e
dei ricercatori italiani è stata particolarmente significativa. La cerimonia di apertura
del meeting è stata tenuta dal Prof. Peter Valent e dal Prof. Massimo Triggiani in
qualità di Presidente (Chair) in carica dell’ECNM.
Le principali novità presentate nel corso del congresso sono state:
– Ricercatore dell’anno 2021:
Wolfgang Sperr dell’Università degli Studi di Vienna è stato premiato come
Ricercatore dell’anno 2021 per il suo contributo nell’ambito della ricerca sulla
malattia.
– Indicatori prognostici nella mastocitosi sistemica aggressiva:
Durante il meeting è stato sottolineato il ruolo dello score prognostico IPSM
(International Prognostic Score in Mastocytosis) nel predire la sopravvivenza
dei pazienti con mastocitosi sistemica aggressiva. Si tratta di un sistema a
punteggio per la valutazione del rischio da adottare esclusivamente nei
pazienti con mastocitosi aggressive che considera le seguenti variabili: età
superiore a 60 anni, piastrinopenia, leucocitosi, anemia, elevazione della
triptasi sierica e assenza del coinvolgimento cutaneo. Nel 2021 è stato
proposto un ulteriore sistema di stratificazione del rischio, il Global Prognostic
Score (GPS) nel quale è stato inserito anche il parametro della beta2
microglobulina, esame non inserito nei precedenti sistemi di valutazione.
– Alpha triptasemia ereditaria:
L’alpha triptasemia ereditaria è una condizione clinica descritta negli ultimi
anni. In questo patologia genetica sono espresse multiple copie del gene che
codifica per la triptasi; questo comporta una elevazione dei livelli di triptasi
sierica in assenza di proliferazione mastocitaria. Il riconoscimento di questa
condizione è importante per vari motivi:
1. può rappresentare una causa di elevazione della triptasi in assenza di
mastocitosi;
2. è stato dimostrato che questo disordine genetico ha una prevalenza
maggiore nei pazienti con mastocitosi rispetto alla popolazione generale;
questo vuol dire che in questi casi i livelli di triptasi non riflettono
perfettamente la proliferazione di mastociti, e dunque la gravità della
malattia, perché sono influenzati dall’iperproduzione di triptasi
geneticamente determinata;
3. ci sono evidenze che indicano che i pazienti con mastocitosi portatori di
alpha triptasemia ereditaria siano più a rischio di avere episodi di anafilassi
e sintomi da mediatore più severi, anche se su questo punto non ci sono
ancora delle certezze.
– Avapritinib:
Avapritinib è un nuovo farmaco che inibisce selettivamente la tirosin kinasi
KIT. La specificità per la proteina KIT lo rende meno tossico rispetto agli altri
inibitori di tirosin kinasi in commercio. Sono in corso due studi internazionali
su questa molecola: PATHFINDER, che valuta l’efficacia e la sicurezza del
farmaco al dosaggio di 200 mg nei pazienti con mastocitosi sistemica
aggressiva, e PIONEER che testa il farmaco al dosaggio di 25 mg in una
popolazione di pazienti con mastocitosi sistemica indolente con sintomi
mediatore correlati non controllati dalla terapia standard.
A giugno 2021 Avapritinib ha ricevuto l’approvazione dell’FDA per i pazienti
con mastocitosi sistemica avanzata e livelli di piastrine superiori a 50.000
cellule/mm3. Nello studio registrativo, la percentuale di risposta raggiunge il
75% e più della metà dei pazienti mostra una riduzione marcata della triptasi
sierica e degli aggregati mastocitari nel midollo osseo.
– Prevalenza dell’infezione da Covid 19 in Europa e vaccinazioni nei
pazienti con mastocitosi:
E’ in corso uno studio pilota austriaco che ha trovato una prevalenza di
infezione sintomatica da Covid 19 del 2.22% (2 pazienti) su una popolazione
di 92 pazienti con mastocitosi. Questa prevalenza è inferiore rispetto a quella
della popolazione austriaca generale calcolata nello stesso periodo che è di
circa il 4%. E’ ancora in corso la raccolta di casi di pazienti con mastocitosi
che hanno contratto il Covid 19 attraverso il registro ECNM.
Per quanto riguarda le vaccinazioni anti SARS CoV2 sono stati presentati dati
ottenuti sia negli USA che in Europa che confermano sostanzialmente che non
vi sono controindicazioni all’esecuzione della vaccinazione nei pazienti con
mastocitosi. Questi studi dimostrano ulteriormente che non si registrano effetti
collaterali significativamente diversi nei pazienti con mastocitosi rispetto a
quelli nella popolazione generale.