La diagnosi di mastocitosi è basata sull'esame istologico degli organi interessati (ad esempio, la cute). In ogni caso, il medico provvede inizialmente ad una visita accurata che comprende l'esame completo della pelle. Ulteriori informazioni possono essere fornite da esami di laboratorio. In particolare, può essere effettuato il dosaggio della triptasi nel sangue. La triptasi è un enzima prodotto pressoché esclusivamente dai mastociti. Nel caso in cui i livelli di triptasi nel sangue siano elevati può essere sospettata una mastocitosi sistemica (sebbene alti livelli di triptasi possano essere associati a condizioni diverse da questa malattia), mentre nella mastocitosi cutanea i livelli di triptasi sono solitamente nella norma. Una biopsia cutanea è consigliata in tutti i casi di sospetta mastocitosi cutanea. In caso di sospetto di mastocitosi sistemica può essere richiesta una biopsia del midollo osseo.

La mastocitosi è una malattia che in molti casi (forme cutanee dell'età infantile circa il 50%) guarisce spontaneamente. Nelle forme più lievi è sufficiente, spesso, evitare gli eventi scatenanti (v. oltre) per non avere alcun disturbo. Quando alcuni sintomi (prurito, orticaria, stanchezza, cefalea o diarrea) sono più frequenti esistono diversi farmaci che possono controllarli, bloccando i principali mediatori prodotti dai mastociti (istamina, leucotrieni, etc.). I farmaci anti-mediatori più comunemente utilizzati sono gli antagonisti dei recettori H1 (antistaminici) ed H2 dell'istamina, i cortisonici ed i cosiddetti stabilizzanti di membrana (tra cui il sodio cromoglicato ed il ketotifene). Per le forme più severe di mastocitosi sono disponibili anche farmaci citostatici, che vengono utilizzati per contrastare la crescita dei mastociti. Questi non sono di solito utilizzati nella mastocitosi cutanea e nella mastocitosi sistemica a bassa attività (indolente).

L'evoluzione della mastocitosi cutanea è differente a seconda se questa si manifesta nell'età infantile o nell'età adulta. Nei bambini di solito la mastocitosi cutanea è auto-limitante e tende a scomparire spontaneamente entro la pubertà; raramente una mastocitosi cutanea manifestatasi nell'infanzia persiste nell'adulto. Quando la mastocitosi cutanea inizia in età adulta la possibilità che possa diventare sistemica è, invece, più elevata.

In generale non è necessario, considerata la rarità delle forme familiari. È consigliabile, tuttavia, estendere l'approfondimento diagnostico ai familiari che presentino una sintomatologia clinica (vedi anche risposta a "Come ci si accorge che una mastocitosi cutanea sta diventando sistemica?"), effettuando prima di tutto il dosaggio della triptasi nel sangue.

È opportuno che un paziente con mastocitosi (cutanea o sistemica), qualora avverta improvvisamente sintomi quali prurito forte e persistente, difficoltà respiratorie severe, profonda astenia o comunque disturbi diversi da quelli soliti, raggiunga una Unità di Pronto Soccorso. In ogni caso, se i sintomi persistono ed è disponibile l'adrenalina auto-iniettabile è opportuno effettuare l'autosomministrazione (vedi anche risposta a "Si dice spesso che un paziente con mastocitosi deve avere sempre con sé l’adrenalina autoiniettabile. È vero?").

Sì. Non ci sono controindicazioni all'utilizzo di anticoncezionali orali nelle pazienti con mastocitosi.

Sì. È necessario, tuttavia, seguire alcuni accorgimenti prima di un intervento chirurgico. In particolare, è opportuno informare l'anestesista della mastocitosi ed attuare un protocollo di prevenzione delle reazioni avverse ad anestetici e miorilassanti (vedi anche risposta a Quali possono essere i fattori scatenanti una "crisi"?).

Oltre ai Centri della Rete Italiana, esistono numerosi Centri di Riferimento in Europa e negli Stati Uniti. È possibile trovare delle informazioni su questi Centri sul sito dell'European Competence Network on Mastocytosis e su questo stesso sito. Puoi in alternativa contattare un referente nazionale che trovi all'indirizzo European Mastocytosis Support Network .

L'evoluzione della mastocitosi è variabile e dipende dal tipo di malattia, dagli organi coinvolti (solo cute o anche altri organi), da altre malattie concomitanti (ad esempio, altre malattie del sangue) e dalla risposta alla terapia. La maggior parte dei pazienti ha una aspettativa di vita pari alla popolazione generale. La mastocitosi cutanea ha solitamente un decorso clinico benigno e, nei bambini, è spesso auto-limitante e regredisce spontaneamente durante la pubertà. La mastocitosi sistemica, invece, ha un decorso differente a seconda del tipo, variando da forme indolenti a forme con impegno più severo.

Nelle forme cutanee e sistemiche dell'età adulta, una completa valutazione del midollo osseo è sempre raccomandata. Nei bambini con mastocitosi cutanea la biopsia del midollo non è solitamente richiesta. Questa, tuttavia, diventa necessaria in presenza di elevati livelli di triptasi nel sangue o quando vi sono segni/sintomi di interessamento d'organo (vedi anche risposta a "Come ci si accorge che una mastocitosi cutanea sta diventando sistemica?").

Vedi risposta a Quali possono essere i fattori scatenanti una "crisi"?

È una malattia rara. Si calcola che in Italia ci siano circa 1000 pazienti affetti da mastocitosi cutanea o sistemica.

La mastocitosi è una malattia legata ad una mutazione del recettore (c-kit) per lo Stem Cell Factor (SCF), espresso unicamente sui mastociti. Non essendo in genere una mutazione presente nelle cellule germinali (ovociti o spermatozoi), non si trasmette ai figli. Pertanto, nella maggioranza dei casi, nessun altro membro della famiglia è affetto o svilupperà la mastocitosi durante la vita. Esistono, tuttavia, casi estremamente rari di mastocitosi familiare con una frequenza inferiore a 1:1000 tra tutti i pazienti con mastocitosi. La mastocitosi non è una malattia contagiosa.

Nella mastocitosi cutanea l'accumulo di mastociti è limitato alla pelle. È frequente nell'età infantile e la prognosi è solitamente benigna. La mastocitosi cutanea può manifestarsi in diverse forme: 1) orticaria pigmentosa (UP) o mastocitosi cutanea maculo-papulare; 2) mastocitosi cutanea diffusa (DCM); 3) mastocitoma cutaneo.

Il dosaggio della triptasi va effettuato periodicamente in base alle condizioni cliniche ed ai risultati delle indagini di laboratorio e strumentali. In generale, è utile controllare i valori di triptasi circa ogni 6 mesi.

Alcuni pazienti con mastocitosi sistemica possono avere reazioni anafilattiche (abbassamenti improvvisi di pressione, disturbi respiratori, dolori addominali, sincopi vere e proprie). L'adrenalina è un farmaco salvavita in caso di reazione anafilattica. È indispensabile che tutti i pazienti con mastocitosi portino sempre con sé l'adrenalina auto-iniettabile da utilizzare nel trattamento di emergenza prima di recarsi, in ogni caso, al Pronto Soccorso. È quindi fondamentale che i pazienti ed i parenti dei pazienti con mastocitosi siano informati sull'uso dell'adrenalina auto-iniettabile e la abbiano sempre a disposizione. L'adrenalina auto-iniettabile è concessa gratuitamente dal Servizio Sanitario Nazionale previa prescrizione da parte di un Centro Prescrittore di Riferimento.

Vedi risposta a Quali possono essere i fattori scatenanti una "crisi"?

No. La gravidanza non costituisce un rischio né per la madre né per il bambino. In caso di parto cesareo è opportuno seguire le norme pre-operatorie (vedi anche risposta a Quali possono essere i fattori scatenanti una "crisi"? e risposta a "Un paziente con mastocitosi può essere sottoposto ad interventi chirurgici e/o ad anestesia?".

Sì. In generale, non ci sono controindicazioni a praticare attività sportive per i pazienti con mastocitosi. È da tenere presente, tuttavia, che in alcuni pazienti uno stress fisico intenso può accentuare i sintomi della mastocitosi. In tal caso è opportuno che il paziente identifichi ed eviti eventuali fattori scatenanti (vedi anche risposta a Quali possono essere i fattori scatenanti una "crisi"?). È possibile, in casi particolari, effettuare una profilassi con farmaci antistaminici. Infine, quando si svolgono attività sportive all'aperto, è fondamentale seguire le misure di prevenzione delle punture di imenottero (vedi anche risposta a Le punture di insetti sono pericolose per i pazienti con mastocitosi?).

Nella mastocitosi sistemica l'accumulo di mastociti non è limitato alla pelle, ma coinvolge altri organi (il midollo osseo, il fegato, la milza, i linfonodi, l'intestino, etc.). Sono stati descritti diversi tipi di mastocitosi sistemica con vari livelli di gravità: le più frequenti, ed, in genere meno severe, sono la mastocitosi sistemica indolente e la mastocitosi sistemica intermedia; le più rare sono la mastocitosi sistemica aggressiva (ASM), la mastocitosi sistemica associata ad altra malattia del sangue, la leucemia mastocitaria (MCL), il sarcoma mastocitario ed il mastocitoma extracutaneo.

I fattori scatenanti crisi di vampate di calore e rossore del volto, prurito, orticaria o anche reazioni anafilattiche possono includere alcuni alimenti, farmaci, punture d'insetti, stress meccanici, fisici, termici ed emozionali. Una volta che il paziente abbia identificato gli specifici fattori scatenanti che possono causare l'attivazione dei mastociti, l'allontanamento di tali fattori diventa parte integrante della terapia. Esiste una notevole variabilità di risposta ai diversi stimoli (ciò che può provocare una reazione in una persona, può essere innocuo per un'altra), per cui è molto importante che ogni singolo paziente identifichi tutti i potenziali fattori scatenanti, al fine di poterli evitare. I fattori più frequentemente coinvolti sono: -stimolazioni fisiche: strofinamenti e compressioni della cute, esercizio fisico, stress emozionali ed eccessivi sbalzi di temperatura (caldo-freddo); - alcool (vino, birra); - alcuni alimenti: cioccolato, crauti, crostacei, fegato di maiale, formaggi fermentati, pepe, peperoncino, salsicce secche, pesce conservato (acciughe, sgombro, tonno, uova di pesce affumicate), alcune specie di pesce fresco (acciughe, salmone, sardine, tonno), alcuni tipi di frutta (arachidi, arance, banane, fragole, nocciole, noci, pesche), cibi speziati ed alcuni additivi e conservanti alimentari; - alcuni tipi di farmaci: i) antinfiammatori non steroidei, in particolare acido acetilsalicilico (in caso di necessità è preferibile assumere nimesulide); ii) alcuni anestetici, narcotici e miorilassanti (ad esempio, codeina, etomidato, lidocaina, il conservante metilparaben, metocurarina, morfina, pancuronio, procaina, succinilcolina, tetracaina, tiopentale, d-tubocurarina); altri farmaci, come ACTH, amfotericina B, derivati del chinino, pilocarpina e reserpina.

Alcuni pazienti con mastocitosi cutanea o sistemica possono avere reazioni locali o sistemiche più gravi degli altri individui dopo puntura di api, calabroni o vespe (imenotteri). Questo problema non esiste, invece, per le punture di zanzara. Per evitare le punture di api, calabroni o vespe si possono adottare alcuni accorgimenti: - se un imenottero ronza attorno, non cercare di scacciarlo, ma restare fermi e calmi, evitando i movimenti bruschi; - quando si sta all'aperto evitare i fattori che attirano gli imenotteri: non indossare abiti con colori sgargianti, non lasciare alimenti scoperti, mantenersi a distanza da frutteti, vigne e bancarelle di frutta, non usare profumi, lacca o essenze odorose; - quando si sta all'aperto in luoghi ed in periodi a rischio indossare maglie a maniche lunghe e pantaloni lunghi, guanti e casco in moto, non camminare scalzi; - evitare i lavori in giardino o campagna. Eventualmente, indossare sempre i guanti da lavoro; - conservare con cura e ben chiusi i rifiuti domestici e provvedere con attenzione al loro smaltimento, evitare di sostare nelle vicinanze delle aree adibite alla loro raccolta; - applicare le zanzariere alle finestre di casa; - identificare e far eliminare, da personale specializzato, eventuali nidi di imenotteri nei pressi della propria casa; - non spostare tronchi caduti e ceppi, su cui le vespe possono aver nidificato; - accertarsi di avere sempre con sé i farmaci di emergenza (adrenalina auto-iniettabile), controllandone la data di scadenza.