Non esiste dal punto di vista medico, una precisa definizione di “malattia rara”. Infatti le malattie rare non costituiscono un gruppo nosologico ben determinato e classificabile.

Dicendo “malattie rare” si intendono 5000 o 6000 malattie estremamente diverse tra loro. In questo gruppo eterogeneo vi sono: malattie genetiche, malattie neurologiche, malattie metaboliche, malformazioni, malattie infettive, parassitosi, tumori, ecc…

Queste malattie sono accomunate da una definizione di tipo “burocratico”: “una malattia è definita rara quando ha una prevalenza inferiore a 5 persone su 10.000”. Le malattie rare sono chiamate anche malattie ‘orfane’, e i relativi farmaci sono detti a loro volta ‘farmaci orfani.’ Purtroppo non esistono i farmaci per tutte le malattie rare; solo pochissime di queste hanno una vera e propria cura. Il termine orfano per queste malattie e per questi farmaci è stato “adottato” per far capire che quasi nessuno si occupa di queste malattie e o almeno che queste, insieme a farmaci e malati, ricevono scarsissima attenzione dalla sanità, dalla scienza, dall’industria farmaceutica e dall’opinione pubblica in generale. Non si investe in modo sufficiente per la ricerca, per la formazione e l’informazione perché i casi di ciascuna malattia rara sono veramente pochi!

Queste malattie non sono interessanti per l’industria perché a fronte di immense spese per la ricerca, per la sperimentazione e per la produzione e messa in commercio del farmaco, ci sarebbe decisamente un piccolissimo mercato di utenza, formato da poche migliaia o addirittura in alcuni casi, solo decine di malati sparsi in tutto il mondo.