La mastocitosi è una malattia rara la cui diagnosi è basata sull’esame istologico degli organi interessati (ad esempio, la cute). In ogni caso, il medico provvede inizialmente ad una visita accurata che comprende l’esame completo della pelle. Ulteriori informazioni possono essere fornite da esami di laboratorio. In particolare, può essere effettuato il dosaggio della triptasi con un semplice prelievo di sangue. La triptasi è un enzima prodotto pressoché esclusivamente dai mastociti. Nel caso in cui i livelli di triptasi nel sangue siano elevati può essere sospettata una mastocitosi sistemica (sebbene alti livelli di triptasi possano essere associati a condizioni diverse da questa malattia, come la leucemia mieloide acuta, la leucemia mieloide cronica ed i disordini mieloproliferativi).

La triptasi è un enzima secreto dai mastociti che normalmente si ritrova in minima quantità nel sangue periferico. I suoi livelli sierici non sono influenzati dall’assunzione di cibo, dall’esercizio fisico e dalla gravidanza. I livelli normali di triptasi sierica negli adulti sono di circa 10-12 ng/ml. Nella mastocitosi cutanea i livelli di triptasi sono solitamente nella norma. Un aumento della triptasi si riscontra in alcune condizioni cliniche come nelle reazioni allergiche severe (es. lo shock anafilattico). In questi casi, però, i livelli di triptasi ritornano nella norma dopo qualche giorno. Per tale motivo, qualora la triptasi risulti elevata si raccomanda di ripetere il dosaggio dopo almeno due giorni e, se i livelli restano elevati, si pone il sospetto di mastocitosi sistemica ed è necessario comunque procedere ad un esame del midollo osseo.

Nei pazienti con mastocitosi già diagnosticata i livelli di triptasi sierica sono in relazione al grado di proliferazione ed infiltrazione dei mastociti nei tessuti. Pertanto, per monitorare l’evoluzione della malattia il dosaggio della triptasi va effettuato periodicamente in base alle condizioni cliniche ed ai risultati delle indagini di laboratorio e strumentali. In generale, nei pazienti con mastocitosi sistemica, è opportuno controllare i valori di triptasi ogni 6 mesi.